28 de abril foi instituído como o “Dia Nacional da Conscientização sobre a Doença de Fabry” por meio da Lei nº 14.840/2024.
A criação da data comemorativa em saúde visa à realização de ações do poder público em parceria com entidades médicas, universidades, associações e sociedade civil, na forma de eventos, palestras de esclarecimento e treinamentos sobre sinais e sintomas da doença de Fabry, de modo a ampliar o conhecimento sobre essa doença e antecipar o seu diagnóstico, assim como na forma de debates sobre os impactos gerados na vida de pacientes e familiares, a fim de dar visibilidade à doença para a sociedade.
No Brasil, foram registrados cerca de 250 casos da doença. Em todo o mundo, esse número sobe para 25 mil pessoas.
A Doença de Fabry (DF) ou Doença de Anderson Fabry é a glicoesfingolipidose – uma condição genética rara que afeta a capacidade do organismo de quebrar as gorduras chamadas glicoesfingolipídios.
Causas:
A doença de Fabry é provocada por uma mutação genética que reduz a produção da enzima que quebra os glicoesfingolipídios. Essa alteração está presente desde o nascimento, sendo detectada em testes genéticos ou exames de sangue que avaliam a quantidade das enzimas responsáveis por quebrar esses elementos. Exames de triagem neonatal, como o teste do pezinho, também podem identificá-la.
Sintomas:
Os primeiros sintomas surgem durante a infância, incluindo dor neuropática crônica e crises de dor episódica intensa. De início precoce e que geralmente permanecem presentes durante a idade adulta, as alterações gastrointestinais, como dor abdominal, diarreia, náuseas e vômitos, são sintomas que podem levar à anorexia. Outras manifestações incluem dor, manchas na pele, dificuldade de transpirar, problemas de visão e audição. Com o tempo, o acúmulo das gorduras decorrente da DF pode levar a problemas cardiovasculares, Acidente Vascular Cerebral (AVC) e falência renal.
Tratamento:
A doença de Fabry não tem cura. Seu tratamento busca administrar os sintomas e repor continuamente as enzimas responsáveis por quebrar os glicoesfingolipídios, que estão em falta. Indivíduos com DF devem ser acompanhados por equipe multidisciplinar de acordo com suas necessidades.
Prevenção:
Por tratar-se de uma condição geneticamente determinada, não é possível evitar o seu desenvolvimento.
O Ministério da Saúde (MS), além de instituir a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras (PNAIPDR), por meio da Portaria/MS nº 1999/2014, atua na incorporação de novas tecnologias e medicamentos e na estruturação de linhas de cuidado.
Para efeitos de organização e credenciamento de serviços, a PNAIPDR foi dividida em dois eixos:
1. Doenças raras de origem genética:
– Anomalias Congênitas ou de Manifestação Tardia;
– Deficiência Intelectual;
– Erros Inatos do Metabolismo.
2. Doenças raras de origem não genética:
– Infecciosas;
– Inflamatórias;
– Autoimunes;
– Outras Doenças Raras de Origem não Genética.
Fontes:
Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde – CONITEC
Hospital Alemão Oswaldo Cruz
Jornal de Assistência Farmacêutica e Farmacoeconomia
Ministério da Saúde
Sociedade Beneficente Israelita Brasileira Hospital Albert Einstein
