Dia Nacional da Conscientização da Doença de Fabry segue para sanção

A doença de Fabry, patologia rara que atinge vários sistemas do organismo, passará a ter um dia de conscientização no calendário nacional. O Senado aprovou nesta terça-feira (19) o PL 5.984/2019, que cria o Dia Nacional da Conscientização da Doença de Fabry. O projeto, aprovado pela manhã na Comissão de Educação (CE) e à tarde em Plenário, segue para a sanção.

O texto, da ex-deputada Mariana Carvalho, recebeu parecer favorável do relator, senador Dr. Hiran (PP-RR). A intenção do projeto é estimular ações do poder público, em parceria com entidades médicas, universidades, associações e sociedade civil, para ampliar o conhecimento sobre a doença e antecipar os diagnósticos. As ações também deverão tratar dos impactos gerados pela doença na vida de pacientes e familiares. 

— É uma doença que vem sendo negligenciada porque tem sintomatologias muito variadas e, como a gente não discute muito, às vezes ela passa despercebida em relação a diagnóstico precoce, que é fundamental para a sobrevida dessas pessoas. A gente precisa discutir muito isso, no âmbito do movimento médico e da sociedade. Muita gente que não sabe que essa doença já tem tratamento — disse o relator.

Patologia rara

A doença de Fabry é uma patologia rara, genética, que atinge vários sistemas do organismo. É caracterizada pela deficiência ou a ausência de uma enzima que ajuda na liberação de substâncias geradas nas células. As áreas mais afetadas pelo acúmulo dos resíduos nos tecidos são a pele, o coração, os rins e o sistema nervoso central. As principais causas de mortalidade são ocasionadas por insuficiência renal e cardíaca.

Os sintomas mais comuns listados são episódios de dor intensa e sensações de queimação e formigamento nas mãos e pés (dores neuropáticas), que podem ser desencadeados por exercícios, febre, fadiga e estresse; aglomerados de pequenas manchas escuras em vários locais da pele que aumentam em tamanho e quantidade com o avanço da idade; desconfortos gastrointestinais (náuseas, vômitos, diarreia, falta de apetite); e perda na visão (alterações na córnea) e na audição.

— Se houvesse só uma criança com a doença de Fabry, mesmo assim a gente teria que lutar para fazer com que essa criança durasse o máximo possível. Isso é uma sensibilidade grande: dar visibilidade às doenças raras. São raras, mas são crianças, são pessoas, seres humanos que estão vivos, e a ciência luta todo dia para prorrogar essas vidas. (…) Informação é poder! — disse a senadora Zenaide Maia (PSD-RN) o comemorar a aprovação do texto.

Agência Senado (Reprodução autorizada mediante citação da Agência Senado)