Tratamento inédito utiliza edição de base para corrigir mutação fatal e abre caminho para terapias genéticas personalizadas
Um bebê norte-americano foi curado de uma doença rara por meio de um tratamento experimental que reescreveu seu DNA. O caso, considerado um marco histórico pela comunidade científica, ocorreu nos Estados Unidos e representa um avanço significativo no campo da edição genética.
Kyle, hoje com dois anos, foi diagnosticado com deficiência de CPS1, uma doença genética extremamente rara que afeta apenas um em cada 1,3 milhão de recém-nascidos. A condição compromete o metabolismo e pode levar à falência hepática, déficits cognitivos severos e, em muitos casos, à necessidade de transplante de fígado.
Diagnóstico precoce e decisão por tratamento experimental
Os primeiros sinais da doença surgiram ainda nos primeiros dias de vida. Embora parecesse saudável ao nascer, Kyle apresentava letargia, dificuldades de alimentação e problemas para manter a temperatura corporal. Com apenas uma semana de vida, os médicos identificaram a mutação genética responsável pela condição e ofereceram aos pais a possibilidade de participar de um estudo experimental na Pensilvânia.
O tratamento foi realizado no Hospital Infantil da Filadélfia (CHOP), um dos centros de referência em pesquisas genéticas. O objetivo era utilizar uma técnica chamada edição de base, capaz de corrigir mutações ao substituir uma única letra do DNA em um ponto específico.
Edição de DNA corrige mutação com precisão
A equipe desenvolveu um medicamento personalizado, criado sob medida para a mutação específica de Kyle. O remédio é administrado por infusão intravenosa, com duração de cerca de duas horas. Até o momento, o bebê recebeu três aplicações.
Segundo os médicos, a mutação de Kyle afetava uma única letra entre os 3 bilhões que compõem o genoma humano — um erro pequeno, mas fatal. O tratamento corrigiu esse erro e interrompeu a progressão da doença, permitindo que ele passasse a tolerar proteínas e demonstrasse avanços significativos em seu desenvolvimento.
Resultados abrem caminho para terapias genéticas personalizadas
Antes do tratamento, Kyle não podia consumir alimentos com proteína devido ao risco de agravamento do quadro clínico. Após as infusões, a resposta foi considerada altamente positiva. O menino passou a se alimentar normalmente e apresentou progresso no crescimento e desenvolvimento neurológico.
Os médicos consideram o caso uma possível cura, embora ainda não saibam se será necessário manter a terapia genética a longo prazo. As doses administradas foram sendo reduzidas com o tempo, indicando uma resposta estável do organismo.
Futuro promissor para doenças raras e neurológicas
Este é o primeiro caso no mundo em que uma edição genética personalizada consegue corrigir uma mutação fatal em um ser humano. Embora atualmente o procedimento só seja viável para doenças que afetam o fígado — devido à facilidade de entrega dos vetores genéticos —, especialistas acreditam que, no futuro, a técnica poderá ser expandida para doenças neurológicas, musculares e outras condições hereditárias.
A edição de base é vista como uma das mais promissoras fronteiras da medicina, com potencial para transformar o tratamento de milhares de doenças raras causadas por mutações pontuais no DNA.
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