24/02 – Semana Nacional da Informação, Capacitação e Pesquisa sobre Doenças Raras

A Semana Nacional da Informação, Capacitação e Pesquisa sobre Doenças Raras, celebrada no período de 24 a 28 de fevereiro, foi instituída no Brasil em 2023 por meio da Lei nº 14.593.

A legislação deu nova redação à anterior, que havia instituído o Dia Nacional das Doenças Raras, alterando seu nome para “Dia Nacional da Informação, Capacitação e Pesquisa sobre Doenças Raras”, a ser comemorado no último dia do mês de fevereiro, data também reconhecida mundialmente.

Doenças raras são definidas pelo número reduzido de pessoas afetadas: 65 indivíduos a cada 100.000. Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), elas são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas, que variam de enfermidade para enfermidade, assim como de pessoa para pessoa afetada pela mesma condição.

Existem mais de 8 mil enfermidades raras catalogadas no mundo. É importante ressaltar que elas são raras individualmente, mas, em conjunto, afetam um número significativo de pessoas.

Panorama das doenças raras:

– Cerca de 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas doenças se manifestam a partir de infecções bacterianas ou virais, causas alérgicas e ambientais ou são degenerativas e proliferativas;

– 13 Milhões de brasileiros vivem com essas enfermidades;
– Para 95% não há tratamento, restando somente cuidados paliativos e serviços de reabilitação;
– Estimam-se 5 casos para cada 10 mil pessoas;
– Para chegar ao diagnóstico, um paciente chega a consultar até 10 médicos diferentes;
– A maioria é diagnosticada tardiamente, por volta dos 5 anos de idade;
– 3% tem tratamento cirúrgico ou medicamentos regulares que atenuam sintomas;
– 75% ocorrem em crianças e jovens;
– 2% tem tratamento com medicamentos órfãos*, capazes de interferir na progressão da doença.

*Medicamentos órfãos são aqueles destinados ao diagnóstico, prevenção ou tratamento de doenças ou distúrbios com risco de vida, muito graves ou raros. Esses medicamentos são chamados de “órfãos” porque, em condições normais de mercado, a indústria farmacêutica tem pouco interesse em desenvolvê-los e comercializá-los por serem destinados a apenas um pequeno número de pacientes.

Em 2014, o Ministério da Saúde, por meio da Portaria nº 199, instituiu a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, aprovou as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS) e instituiu incentivos financeiros de custeio.

São objetivos gerais da Política:

– Reduzir a mortalidade, contribuir para a redução da morbimortalidade e das manifestações secundárias e a melhoria da qualidade de vida das pessoas, por meio de ações de promoção, prevenção, detecção precoce, tratamento oportuno, redução de incapacidade e cuidados paliativos.

Dentre os objetivos específicos, destacam-se:

– Garantir a universalidade, a integralidade e a equidade das ações e serviços de saúde em relação às pessoas com doenças raras, com consequente redução da morbidade e mortalidade;
– Estabelecer as diretrizes de cuidado às pessoas com doenças raras em todos os níveis de atenção do SUS;
– Proporcionar a atenção integral à saúde das pessoas com doença rara na Rede de Atenção à Saúde (RAS);
– Ampliar o acesso universal e regulado das pessoas com doenças raras na RAS;
– Garantir às pessoas com doenças raras, em tempo oportuno, acesso aos meios diagnósticos e terapêuticos disponíveis, conforme suas necessidades;
– Qualificar a atenção às pessoas com doenças raras.

O Programa Nacional da Triagem Neonatal permite o diagnóstico precoce, o tratamento adequado e o acompanhamento médico de algumas doenças e pode evitar a morte, deficiências e proporcionar melhor qualidade de vida aos recém-nascidos acometidos. Por meio da Triagem Neonatal, cujo instrumento é o Teste do Pezinho, é possível identificar algumas destas condições raras que podem ser tratadas em tempo hábil e evitar agravos de saúde e sequelas.

Desafios para a ampliação do teste do pezinho

Em 2021, por meio da Lei nº 14.154, foi previsto o aperfeiçoamento do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), por meio do estabelecimento de um rol mínimo de doenças a serem rastreadas pelo teste do pezinho, com implementação de forma escalonada, de acordo com regulamentação elaborada pelo Ministério da Saúde.

A referida legislação deveria ter entrado em vigor decorridos 365 (trezentos e sessenta e cinco) dias de sua publicação oficial, porém, ainda não foi regulamentada.

Os desafios para a ampliação envolvem a grande heterogeneidade do país, que foi evidenciada com a análise crítica do cenário do PNTN. Foram identificados problemas de paralisações de programas estaduais, dificuldades relacionadas a logística de transporte de amostras do teste do pezinho até o laboratório especializado, relatos de atrasos e ausência na entrega de resultados aos responsáveis pelos recém-nascidos, existência de vazios assistenciais, em determinadas regiões, para as doenças diagnosticadas no Programa, além de valores defasados para os procedimentos de triagem neonatal que estão inseridos na Tabela de Procedimentos, Medicamentos, Órteses, Próteses e Materiais Especiais do SUS.

Dessa forma, tanto as questões que envolvem o parque tecnológico e vazios assistenciais, quanto as questões de incorporação de novas tecnologias no SUS e, geralmente, o alto custo financeiro associado a essas incorporações, estão entre os principais desafios na implantação completa de todas as etapas da lei.

Mais informações sobre Doenças Raras podem ser encontradas na publicação: “Doenças Raras de A a Z”

Fontes:

Casa Hunter
Ministério da Saúde
Secretaria de Saúde do Distrito Federal
Unidos pela Vida